Os erros inatos do metabolismo são doenças raras, responsáveis por danos à saúde de crianças que comprometem o seu desenvolvimento. Tais doenças podem ser rastreadas através da triagem neonatal, o que permite uma intervenção precoce, uma vez que a maioria dos recém-nascidos pode não apresentar sintomas ao nascer e apresentar os sinais e sintomas nas primeiras horas ou dias após o parto. Contudo, quando sintomáticos e não tratados adequadamente, podem evoluir negativamente, ocasionando déficit neurológico, disfunção hepática, transtornos digestivos, respiratórios, cardiopatia, entre outros. Este artigo de atualização de enfermagem tem como objetivo fornecer informações atualizadas sobre a atenção aos portadores de doenças raras de acordo com os princípios da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Para ler mais
Fernanda Lise, Aline Feijó, Viviane Marten Milbrath, Eda Schwartz
Revista Científica de Enfermagem, v.9, n.25, 2019.
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